导读
NUT癌是一种罕见的高度侵袭性恶性肿瘤，常表现鳞状细胞癌分化，伴15号染色体睾丸核蛋白（thenuclearproteinofthetestis，NUT）基因重排，一般好发于身体中线部位，所以称之为中线癌。多数情况下，该易位位于15q14的NUT基因（NUTM1）外显子与19号染色体的BRD4外显子的融合，形成BRD4-NUT融合基因[1]。
流行病学研究发现，NUT癌可以发生在不同的器官，包括肺、纵隔、膀胱、胰腺、肾脏和唾液腺[1]，年龄及男女发病率分布相似[2]。
尤文肉瘤（ES）/原始神经外胚层肿瘤（PNET）是一种发生在儿童或者青少年的肺、骨和其他部位的恶性原始小圆细胞肿瘤[3-4]，与低分化的NUT癌难以鉴别[5]。
我们报道一例先前病理诊断考虑为ES/PNET，通过二代测序(NGS)纠正为NUT癌的病例。
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临床病史信息
患者陈某，女，21岁
??主诉：因“咳嗽，咳痰，发热1月余”入院。患者无咯血，胸痛，呼吸急促，声音嘶哑，头痛或骨痛。
??胸部CT平扫+增强示左肺门占位性病变，大小5.7*4.5*5.4cm，肺门淋巴结肿大，支气管阻塞（图1A）。脊柱及脑部CT及MRI检查未见异常。
??血生化检查显示：
AFP升高（.26ng/ml；正常范围0.89~8.78ng/ml）；
β-HCG1.2mIU/ml（阴性）。
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图1：CT检查（轴位）：（A）术前肺影像学（B）行左肺切除和淋巴结清扫术后影像学
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病理学检查
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组织学检查
（一）术前活检样本：
??行支气管纤维镜活检，病理检查镜下表现为肿瘤细胞质透明，核圆形（图2-1），呈梁状、巢团状排列（图2-2），累及支气管（图2-3）和血管（图2-4），中性粒细胞浸润和肺泡裂隙样缺损（图2-5），未见鳞状分化。
??免疫组织化学染色结果，以下指标均为阴性表达：
CKpan、CK7、TTF-1、NapsinA、CK5/6、P40、CgA、NSE、CD56、Syn、Desmin、MyoD1、Myogenin。
病理诊断：考虑（左肺）低分化癌
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