文章来源于国家中心共医院，作者血液科刘丹
POEMS综合征是一种与浆细胞病有关的多系统病变，临床上以多发性周围神经病（polyneuropathy）、脏器肿大（organomegaly）、内分泌障碍（endocrinopathy）、M蛋白（monoclonalprotein）血症和皮肤病变（skinchanges）为特征，取各种病变术语英文字首组合命名为POEMS综合征。其发病率不足1/百万，已被列入我国首批罕见病目录。由于其罕见性、多系统受累及临床高度异质性，POEMS综合征漏诊率和误诊率高，据统计发病至诊断的中位时间约为12个月。并且，POEMS综合征目前尚无标准治疗方案，目前多采用积极的抗浆细胞治疗以缓解症状、提高生活质量并延长生存。自体造血干细胞移植被认为有希望治愈的一种治疗手段。
我们于.12在血液门诊接诊了一名49岁的男性患者，主诉“发现淋巴结肿大2年，加重2周”，患者年无明显诱因出现颈部淋巴结肿大，病理穿刺示淋巴结增殖性疾病，.12再次进行淋巴结穿刺，病理示Castleman病，未予特殊诊治，.5开始出现左下肢水肿，不能缓解，双上肢麻木遂住院。既往史：发现乙肝表面抗原携带半年多。-06始性生活质量较前下降，表现以阳痿为主。入院查体：白甲，皮肤色黑，后背皮肤可见色素沉着，左双侧颌下、颈部、锁骨下、腋窝、腹股沟可扪及肿大淋巴结，大者长径约4-5cm，质韧，部分融合成团，右眉毛处可见一血管瘤。双侧乳腺发育，双肺听诊呼吸音清，双肺未闻及干湿啰音。心率86次/分，心律整齐，各瓣膜区未闻及杂音。腹平软，无压痛、无反跳痛，肝脾肋下未及肿大，双下肢中度凹陷性浮肿。
图一：白甲、乳腺肿大、下肢水肿、
背部皮肤色素沉着、患者皮肤改变
入院后完善相关检查：
-05-12血常规：白细胞3.96G/L，血红蛋白g/L，血小板G/L。
尿常规：正常，尿蛋白阴性。
生化：碱性磷酸酶85U/L，尿素氮4.01ummol/L，肌酐64mmol/L，估算肾小球滤过率(eGFR).54ml/min/1.73m2。转氨酶及胆红素均正常。
乙肝病毒DNA4.91×10E3copies/ml。
白介素6测定：9.91pg/ml(正常7pg/ml)。
血游离轻链：κ.00mg/L，λ.00mg/L，Fκ/λ=0.。
血清蛋白电泳：总蛋白85.3g/L，白蛋白30.2g/L，球蛋白55.1g/L，M蛋白26.6%。免疫球蛋白定量：IgG30.5g/L，IgA5.82g/L，IgM0.g/L，IgD0.00g/L，IgE0.00g/L，κ20.9g/L，λ17.4g/L。
免疫固定电泳：IgG-λ型M蛋白血症。
-05-12骨髓细胞形态学：粒系比值略高，占73.5%，红系比值占14.0%，浆细胞比值占4.5%，可见原幼稚细胞比值占1.5%，血小板成簇或成堆分布。
免疫分型：在CD45/SSC点图上射门分析，淋巴细胞约占有核细胞的13.5%，比例减低，各淋巴亚群分布大致正常。原始区域细胞约占有核细胞2%，分布散在。单核细胞约占有核细胞的2.5%，表型成熟。粒细胞约占有核细胞的72%，比例偏高，未见明显发育异常。
超声心动图：肺动脉压正常，少量心包积液。
眼底检查：右眼视乳头边界清，左眼视乳头边界模糊、水肿。
血管内皮生长因子：.06pg/ml。（正常范围0-pg/ml）
雌二醇.0pmol/L。
骨盆X线：右髂骨内侧缘可见片状致密影，密度欠均匀，边缘欠规整，范围约4.7x3.1cm。余双髋关节骨质连续，未见骨质疏松及骨质破坏缺损。诊断建议：右髂骨内侧缘局部骨质硬化。
CT：双侧锁骨上窝、腋窝、纵隔、心膈角区、腹腔、腹膜后、盆腔见多发淋巴结影，大者约3.1×2.3cm。双侧胸腔少量积液。心包少量积液。肝硬化并脾大；食管下段-胃底多发迂曲血管影。腹腔少量积液。
腹部彩超：肝硬化声像。脾大。
胃镜：1、十二指肠球部溃疡疤痕；2、慢性浅表性胃炎。未见食管、胃底静脉曲张。
图二：骨盆X线
患者诊断：POEMS综合征（低中危组），慢性乙型病毒性肝炎；自.6开始MD(马法兰10mg/m2x4d;地塞米松40mg/dx4d)方案治疗，恩替卡韦抗病毒治疗。因患者有乙肝，可疑肝硬化，自体造血干细胞移植风险大，不作为首选。建议患者可先冻存自体干细胞，若出现治疗效果差或复发再进行自体造血干细胞移植挽救性治疗。
熟知POEMS综合征的临床表现，加强多学科合作可以有效降低漏诊和误诊率。结合患者危险度分层进行合理的一线治疗选择，不仅可以提高患者的生活质量，还能显著改善生存。
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